Ген APOE ?4: как избежать болезни Альцгеймера

Содержание

Болезнь Альцгеймера – генетическая или нет?

Ген APOE ?4: как избежать болезни Альцгеймера

Этиология и патогенез болезнь Альцгеймера еще полностью не изучены. Научные исследования подтверждают генетическую природу этого заболевания в 70% случаев, в остальных 30% она остается неизвестной. Это означает, что могут существовать другие причины ― факторы внешней среды или же генные мутации, еще не обнаруженные учеными.

Анализ ДНК в рутинной диагностике Альцгеймера не применяют, это нецелесообразно с финансовой точки зрения и не имеет существенного значения для выбора тактики лечения. Генетические исследования необходимы ученым для поиска методов лечения. Иногда к таким анализам прибегают для выявления рисков развития заболевания.

Генетическое заболевание или генетическая предрасположенность?

Между этими понятиями имеется существенная разница. Когда болезнь называют генетической, имеют в виду, что при наличии определенного гена в структуре человеческой ДНК она обязательно проявится.

Понятие «генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера» означает, что при наличии определенных генов есть риск заболеть. Но для этого должны повлиять провоцирующие факторы, например, неправильное питание, плохая экология, травмы, другие болезни и т. д.

Наследственные виды этого заболевания развиваются из-за мутации в тех генах, которые отвечают за синтез белков в центральной нервной системе.

Патогенез болезни Альцгеймера наследственного типа изучен лучше всего.

В результате мутаций и последующих сбоев в работе белок-синтезирующих систем накапливается патологическое вещество ― бета-амилоид, бляшки из которого находят при посмертном вскрытии мозга больных.

Важно! На сегодняшний день ученые склоняются к тому, что большинство форм патологии появляются из-за генетической предрасположенности. То есть в их развитии участвует не только генетика, но и внешние факторы.

Поэтому шанс того, что у родственника больного Альцгеймер тоже проявится, невелик. В случае чисто генетической формы заболевания эта вероятность может достигать 50%.

Как может быть унаследован Альцгеймер?

По результатам многочисленных исследований членов семей больных и дальнейших наблюдений за испытуемыми было выявлено два основных вида наследования патологии: аутосомно-доминантная семейная форма и другие формы.

Семейные формы

Причина заболевания ― редкий тип генной мутации, который передается по наследству из поколения в поколение. В таких семьях недуг обнаруживается в 50% случаев. Первые симптомы проявляются рано (до 55 лет).

Чтобы подтвердить семейную форму, прибегают к генетическому анализу ДНК больного и родственников, составляют генеалогическое древо с указанием всех известных случаев деменции в семье. При таких формах заболевания люди с данной патологией встречаются в каждом поколении.

Болезнь Альцгеймера с другим видом наследования

В большинстве случаев она обусловлена не одной наследственной мутацией, а множественными изменениями в геноме, которые не наследуются. Этиология болезни Альцгеймера такого типа не изучена, а многие теории ставятся под сомнение.

Значительную роль в процессе развития болезни играют и внешние факторы, такие как экология, питание, влияние социума, условия труда.

Важно! В развитии Альцгеймера гены играют не самую важную роль, образ жизни человека, его физическая активность и питание во многом определяют скорость развития патологических процессов в центральной нервной системе.

При таких формах заболевания не отслеживается закономерность в генеалогическом древе. Если его проанализировать, то случаи деменции будут встречаться в виде единичных случаев и не в каждом поколении.

Тактика обследования родственников пациентов с Альцгеймером

Если у человека диагностирован Альцгеймер, то родственникам больного следует провести консультацию с лечащим врачом по вопросам ухода за ним, а также рисков развития недуга у других членов семьи. В ходе беседы с членами семьи врач должен выяснить анамнез, частоту развития деменции в семье.

Показания к консультации врача-генетика:

  • 3 и более случая диагностированной деменции среди семьи;
  • установление диагноза у кровных близких родственников (ребенок-родитель, братья-сестры);
  • множественные случаи ранней смерти в семье больного;
  • раннее начало болезни (диагностирована до 55 лет).

Во всех этих случаях можно заподозрить аутосомно-доминантную семейную форму Альцгеймера.

Генетик должен опросить всех близких членов семьи, составить подробное генеалогическое древо, опираясь на данные из официальных медицинских документов, выписок из амбулаторных карт и психиатрических заключений. Такую информацию бывает довольно проблематично собрать, поэтому генеалогический анализ может давать погрешность.

Допускается возможность применения генетического анализа ДНК родственников больного. Для этого должен быть точно установлен ген, в котором произошла мутация.

Затем в биологическом материале обследуемых родственников устанавливается наличие такого гена. При помощи такого теста можно с максимальной точностью (почти в 100% случаев) установить вероятность развития болезни.

Однако это дорогостоящий метод, пока что он применяется только в рамках клинических исследований.

Если оснований подозревать семейную форму заболевания нет, то нельзя предсказать риски развития ее у родственников. Так, шансы выявления болезни возрастают с возрастом независимо от того, были ли подобные случаи уже в семье.

Зависимость рисков появления Альцгеймера от возраста

ВозрастЗаболеваемость среди данной возрастной группы
65-691,5%
70-743,5%
75-796,8%
80-8413,6%
85-8922%
90-9432%
Старше 9545%

Так, отслеживается прямая взаимосвязь между возрастом и частотой возникновения деменции. То есть все люди имеют риск заболеть при условии, что они проживут достаточно долго. Эта закономерность не отслеживается в группах больных с семейными формами Альцгеймера, при которых первые симптомы патологии проявляются рано (от 20 до 50 лет).

Итак, к какой группе патологий можно отнести болезнь Альцгеймера, генетическое заболевание это или нет? Чисто генетическими можно назвать только семейные формы заболевания, которые встречаются довольно редко, они характеризуются ранним началом и более стремительным течением.

В подавляющем большинстве случаев эту болезнь нельзя назвать генетической. Это многофакторная патология, которая характерна для стареющего организма, кого-то она настигает раньше, кого-то позже, кто-то не доживает до момента установки диагноза.

036

Профилактика болезни Альцгеймера: как предотвратить и избежать

Ген APOE ?4: как избежать болезни Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера известна многим как старческое слабоумие. Однако ее развитие и проявления отмечаются не только у пожилых людей. О том, как избежать болезни Альцгеймера, должен знать каждый. Своевременная профилактика патологии поможет значительно понизить риск развития синдрома, отсрочить его проявление или, по крайней мере, сделать его симптомы менее выраженными.

Что вызывает заболевание?

Увы, врачи до сих пор не знают, каковы причины болезни Альцгеймера, несмотря на то, что Алоис Альцгеймер впервые описал ее в далеком 1907 году.

Известно лишь, что следствием данного состояния является гибель клеток мозга. Протеины соединяются в органе, образуя так называемые бляшки.

Это приводит к нарушению связей между нервными клетками, что со временем становится причиной их разрушения и гибели мозговой ткани.

Однако российские ученые в 2019 году все же выяснили один из механизмов развития болезни Альцгеймера. Они утверждают, что причиной появления недуга нередко выступают инфекции, причем те, которые раньше современная медицина считала относительно безобидными — грибки, вирус простого герпеса.

Когда возбудитель проникает в нервные клетки мозга, начинается аутоиммунная реакция. Иммунитет стремится уничтожить врага, тем самым повреждая клетки мозга. Однако адаптационные возможности органа весьма велики, поэтому данный процесс может длиться до 20 лет.

Тогда у человека и появляются первые признаки болезни Альцгеймера — так называемое мягкое когнитивное снижение. На этом этапе процессы еще можно остановить.

Страхи родственников и пациентов

Когда люди сталкиваются с болезнью Паркинсона или Альцгеймера, первое чувство, которое их охватывает, — паника. Причем это касается как самих заболевших, так и их родственников.

Первым становится страшно и не хочется превращаться в обузу для своих близких, вторые хотят узнать, что можно сделать, чтобы затормозить разрушительные процессы в организме близкого им человека.

Оба диагноза являются дегенеративными, поэтому одна мысль о том, что жизненные силы будут затухать, является тяжелым грузом как для пациента так и для всех членов семьи

Начинается поиск врачей, методик, составление плана процедур и прочие мероприятия, которые сопутствуют каждому хроническому и неизлечимому состоянию. И сегодня есть действенные варианты, которые позволяют даже при таких сложных диагнозах сохранять высокое качество жизни.

Что нам известно о недуге?

Больные могут жить с данным диагнозом от 4 до 20 лет. Однако в итоге болезнь все равно приводит к летальному исходу, ведь нарушение работы мозга со временем становится все более выраженным. Возникают огромные провалы в памяти, нарушается речь, значительно снижается скорость обработки информации.

Недуг может поразить любого человека, но особенно высок риск развития деменции в пожилом возрасте у тех людей, которые получили черепно-мозговую травму. Ученые также установили, что женщины более подвержены заболеванию.

Специалисты не могут утверждать уверенно, но предполагают, что высокий риск развития болезни Альцгеймера связан с недостаточным уровнем эстрогена. Он снижается в период менопаузы.

Среди факторов риска врачи также выделяют болезни сосудов и сердца, ожирение и даже депрессию.

Коротко о заболевании

По состоянию на 2019 год в мире было обнаружено около 36 миллионов человек, страдающих болезнью Альцгеймера, при этом только четверть больных знают о своем заболевание. По прогнозам специалистов к 2050 году количество больных перевалит за 100 миллионов человек.

Согласно исследованиям, 7% больных, живет не больше 7 лет, 15 лет с этим заболеванием могут прожить только 3 человека из 100.

Это заставляет человечество искать методы и способы лечение этого заболевания, в том числе народными способами. К сожалению, на данное время, пока эффективного лекарства для полного излечения не существует. Деменцию альцгеймеровского типа можно лечить и вылечивать, но когнитивные нарушения носят необратимый характер, и память вернуть не получится.

Обычно на ранних стадиях одним из симптомов болезни – это расстройство кратковременной памяти, со временем она только прогрессирует.

Затем уже происходит нарушения речи, внимания, мышления, долговременной памяти и больной может даже перестать ориентироваться в пространстве и окружающей обстановке.

Хотя первые признаки заболевания в течение долгого времени могут оставаться незаметными, внутренне процесс стремительно развивается. Постепенно это заболевание приводит к смерти.

Согласно исследованиям, в возрасте 65 лет примерно отмечается около 3 случаев на 1000 человек. А уже в возрасте 95 лет их количество увеличивается более, чем в 20 раз. Данный показатель в развитых странах значительно выше, чем в остальном мире, а также у женщин, чем у мужчин, в какой-то мере это связывают с большей продолжительностью жизни.

Ранние симптомы заболевания

Гибель клеток головного мозга можно замедлить, если вовремя распознать приближение недуга и обратиться к врачу. Среди первых симптомов болезни Альцгеймера выделяют:

  1. Забывчивость. Человек, находящийся в зоне риска, забывает, куда положил ту или иную вещь, о чем говорил с коллегой накануне, порой даже не может вспомнить имена тех или иных людей. Необходимость в ежедневниках проявляется все более остро.
  2. Трудности с принятием решений. Становится все труднее решать какие-то бытовые вопросы, а тем более планировать встречи.
  3. Неспособность справиться с задачами, которые вы выполняли на протяжении долгого времени. Например, вы открываете программу, которая знакома вам много лет, но не можете вспомнить, на что нажать.
  4. Трудности с определением времени и расстояния возникают все чаще. Вы не можете вспомнить, когда встречались с другом или даже не знаете, какой дорогой пришли на работу.
  5. Проблемы с письменной и разговорной речью заметны и вам, и окружающим. Вы все чаще забываете названия предметов. Вам словарный запас вообще становится более скудным.
  6. Стремление постоянно перекладывать предметы становится непреодолимым, так как вы каждый раз забываете, куда их положили, затем с трудом находите, перекладываете — и снова забываете.
  7. Потеря рассудительности. Если вы можете выйти зимой в халате, потому что в окно ярко светило солнце — это верный признак приближающейся деменции.

Вот как начинается болезнь Альцгеймера. Данный недуг полностью уничтожает личность человека, постепенно превращая его в инвалида, который не может обойтись без помощи близких людей. Рассмотрим далее методы профилактики болезни Альгеймера. Как предотвратить ее?

Симптомы и признаки болезни Альцгеймера

  1. Потеря памяти. Это самый главный признак старческой деменции. Люди с данным заболеванием, не могут на слух воспринимать информацию, забывают название окружающих вещей и предметов. Одним из ранних симптомов является случайная забывчивость.

  2. Проблема с потерей ориентации во времени и пространстве. У больных болезнью Альцгеймера достаточно часто происходит ощущение дезориентации. При этом они даже забывают где они находятся и какая сейчас дата. Если человек столкнулся с данным симптомом необходимо обратиться к врачу.

  3. Проблема с восприятием пространства. Это уже достаточно серьезный признак заболевания. Люди, имеющие данную патологию, с трудом узнают близких, не могут определить глубину различных предметов.

    Именно поэтому возможность совершать простые домашние операции (чтение, принятие ванны, подъем и спуск по лестнице, уборка помещения, вождение автомобиля и многие другие) затруднена.

  4. Перемена в настроении. При заболевании работа мозга нарушается и это приводит к резкой смене настроения.

    Больные могут очень агрессивно реагировать на несущественные ситуации и быть абсолютно равнодушным в очень серьезных ситуациях.

  5. Проблема с планированием. Пациент начинает забывать выполнять операции, которые ранее регулярно выполнял (оплата счетов, выброс мусора и многое другое).

  6. Равнодушие и апатия. В этом случае больной становиться равнодушным к любым ситуациям, теряет интерес к своим любимым занятиям, смотреть свои любимые передачи, перестает общаться с близкими и друзьями. Эти симптомы никак не связаны с усталостью.

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)

Ген APOE ?4: как избежать болезни Альцгеймера
array(19) { [“catalog_code”]=> string(6) “180041” [“name”]=> string(199) “Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)” [“period”]=> string(1) “5” [“period_max”]=> string(2) “12” [“period_unit_name”]=> string(6) “к.д.

” [“cito_period”]=> NULL [“cito_period_max”]=> NULL [“cito_period_unit_name”]=> NULL [“group_id”]=> string(6) “392581” [“id”]=> string(4) “8042” [“url”]=> string(62) “geneticheskaja-predraspolozhennost-k-bolezni-alcgejmera-180041” [“podgotoa”]=> string(136) “

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

” [“opisanie”]=> string(10911) “

Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс, приводящий к тотальной деменции.

Атрофия коры и лимбической системы головного мозга сопровождается необратимыми нарушениями неврологических и психических функций преимущественно дефицитарного характера.

При БА происходит нарастающий распад памяти, интеллекта и высших корковых функций, приводящий к тотальному слабоумию с развитием беспомощности и необходимостью ухода и постоянного наблюдения за пациентом.

Несмотря на существование многочисленных гипотез этиологии БА, истинные причины возникновения БА и деменции альцгеймеровского типа в настоящее время неизвестны.

Накопленные в последние десятилетия данные разных исследований в определенной степени проясняют механизм образования специфических структурных элементов – нейритических (сенильных) бляшек и нейрофибриллярных клубков, описанных А. Альцгемером еще в 1906 г.

У лиц, имеющих родственников первой степени родства, страдающих БА, риск заболевания возрастает в 3,5 раза. Конкордантность по БА у дизиготных близнецов составляет 35%, а у монозиготных – более 80% . Следовательно, большинство случаев имеет сложный генетический вклад.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу.

Общепризнанные генетически обусловленные моногенные аутосомно-доминантные формы  обусловлены вариациями одного из трёх генов:

  • APP (amyloidprecursorprotein). Мутации гена APP вызывают изменение молекулы β-амилоида, усиленную продукцию и агрегацию аномальных пептидов в амилоидные (нейритические) бляшки.
  • PS1 (presenilin 1). Мутация этого гена вызывает болезнь Альцгеймера типа 3, которая наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью. В семьях с самой различной этнической принадлежностью выявлено более 20 мутаций гена PSEN1.
  • PS2 (presenilin 2), мутации в которых способствуют запуску нейродегенеративных процессов при БА с ранним началом.

Роль генов-мутантов PS1 и PS2 в гиперпродукции измененного β-амилоида также подтверждена во многих исследованиях. Мутации генов PSEN1 и PSEN2 сопровождаются повышением концентрации в плазме бета-амилоидного белка. Доказано, что мутации гена PSEN1 – самая частая причина семейной болезни Альцгеймера с ранним началом, обусловливающая 70% случаев этой относительно редкой формы.

Болезнь Альцгеймера типа 3, вызванная мутацией гена PSEN1 , характеризуется более ранним началом (в среднем в 45 лет) и более быстрым прогрессированием (средняя продолжительность жизни больного 6-7 лет), чем болезнь Альцгеймера типа 4, вызванная мутацией гена PSEN2 (начало в среднем в 53 года; средняя продолжительность жизни 11 лет).

При некоторых редких мутациях гена PSEN2 заболевание начинается после 70 лет.

Вариации гена APOE (apolipoproteinE) ассоциируются с деменцией альцгеймеровского типа с поздним началом. Ген АРОЕ кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов.

Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера.

Аллель е4 АРОЕ увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

E4 аллель гена АРОЕ — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни. В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и, соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют неблагоприятный неврологический прогноз после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска болезни Альцгеймера.

Более того, показано, что БА включает в себя несколько генетически гетерогенных форм, объединенных сходными клиническими и гистопатологическими признаками.

Причиной или фактором риска развития некоторых (если не всех) форм БА являются мутации или полиморфизмы в ряде генов.

Прорывом в понимании этиологии БА явилось использование генетических подходов. При более распространенных поздних формах БА (у людей старше 65 лет) также роль генетических факторов, проявление которых, однако, зависит и от воздействий среды,также позволяет выявить группу риска пациентов с болезнью Альцгеймера для принятия возможных корректирующих мероприятий.

Показания к исследованию:

  • определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента;
  • обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.

Интерпретация результатов:

Пример результата исследования.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181041).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

” [“serv_cost”]=> string(4) “2470” [“cito_price”]=> NULL [“parent”]=> string(3) “392” [10]=> string(1) “1” [“limit”]=> NULL [“bmats”]=> array(1) { [0]=> array(3) { [“cito”]=> string(1) “N” [“own_bmat”]=> string(2) “12” [“name”]=> string(22) “Кровь с ЭДТА” } }}

Болезнь альцгеймера: передается ли по наследству или нет? – Стоп Невроз

Ген APOE ?4: как избежать болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера достаточно распространена, она пугает многих людей из-за особенностей своего течения. При патологии нарушаются функции мозга, при этом гибнут нервные клетки. У человека постепенно нарушается память, умственные способности,  работа двигательного аппарата, а также другие функции.

Болезнь приводит к смерти, при этом в последние годы человек не может вести нормальный образ жизни. Родственников пациента может заинтересовать, передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству. Для понимания ситуации важно разобраться в причинах её возникновения.

  • 1. Причины
  • 2. Передаётся ли по наследству?
  • 3. Симптомы
  • 4. Лечение

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Основные причины:

  • Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
  • Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
  • Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
  • Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
  • Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
  • Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Стоит отметить, что нередко данное отклонение сочетается с другими нарушениями в работе организма. Например, оно может быть вместе с гипертензией, высоким содержанием холестерина, а также атеросклерозом.

Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Передаётся ли по наследству?

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Болезнь Альцгеймера передается по наследству, хотя и не обязательно каждый из потомков столкнётся с данным отклонением. Нельзя однозначно сказать, что ребёнок тоже обязательно будет страдать от данного заболевания.

Но подобное «наследство» повышает вероятность столкнуться с отклонением.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику.

Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Отдельно следует отметить, что в случае патологии у родственников болезнь Альцгеймера может появиться значительно раньше у человека. Если в обычных случаях она развивается после 60-70 лет, то при генетической предрасположенности отклонение способно появиться даже в 30 лет.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

Симптомы

Если у человека появляется болезнь Альцгеймера, тогда будут наблюдаться характерные симптомы. Проявления зависят от стадии недуга. Поначалу страдает кратковременная память, по этой причине человек начинает забывать вещи, которые только что спрашивал.

Со временем данный симптом начинает прогрессировать, и больной уже не может вспомнить имена близких людей, свой возраст, а также другую основную информацию.

На ранней стадии наблюдается апатия, у человека исчезает желание видеться со знакомыми, заниматься любимым делом и даже выходить из дома. Человек может даже перестать соблюдать правила личной гигиены. Могут быть проблемы с речью, ориентацией в пространстве, человек может легко потеряться.

У мужчин может наблюдаться агрессия, а также провоцирующее поведение. Нередко люди не придают значения таким симптомам, потому как не видят в них ничего странного. При этом гибель мозговых клеток уже началась, и патология прогрессирует.

Со временем заболевание Альцгеймера приводит к абсолютной деградации мозга. Человек не может себя обслуживать, не способен ходить и даже сидеть, отсутствует возможность самостоятельно употреблять пищу. На поздних стадиях пропадают даже жевательный и глотательный рефлексы. Как итог, человек не может сам себя обслуживать, говорить, двигаться и что-либо делать.

Нередко люди долгое время откладывают визит к врачу по той причине, что объясняют негативные проявления обычной усталостью.

Как итог, когда появляются явные отклонения, болезнь уже находится на поздних этапах развития. При этом она могла появиться ещё 7-8 лет назад. Только своевременное лечение позволит улучшить самочувствие человека.

Поэтому не стоит игнорировать тревожные симптомы, если не хочется проблем со здоровьем.

Лечение

На данный момент нет лекарств, которые могли бы полностью избавить от болезни Альцгеймера. Лечение направлено на то, чтобы смягчить проявления патологии. Людям часто назначают ингибиторы холинэстеразы, чтобы блокировать расщепление ацетилхолина.

Процесс запоминания можно улучшить при помощи Экселона и Арисепта. Также применяются антагонисты глютамата, к примеру, Мемантин.

Врачи назначают комплексное лечение, которое улучшает мозговое кровообращение, понижает уровень холестерина и улучшает мышление, но терапия не остановит патологию Альцгеймера. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, стоит более тщательно следить за своим здоровьем. Отказ от вредных привычек, занятия спортом и умеренная умственная нагрузка увеличат шансы избежать болезни.

Источник:

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, заразно ли заболевание, генетическое или нет?

Потомки стариков, на склоне лет пораженных болезнью Альцгеймера, задаются далеко не праздным вопросом: не грозит ли им, детям и внукам, слабоумие? Какова вероятность наследственного приобретения этого страшного заболевания?

Давайте разберемся, болезнь Альцгеймера — наследственная, генетическая или нет, заразно ли заболевание и как оно передается?

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Наследственность, возраст, пол как причины развития болезни Альцгеймера:

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.

Формы предрасположенности

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

Случаи моногенной (когда поражен один ген) передачи этого заболевания крайне редки. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

  • ген белка предшественника амилоида (APP);
  • ген пресенилина (PSEN-1);
  • ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

Полигенная

В основном этот недуг передается полигенным вариантом. Такая разновидность передачи болезни Альцгеймера напоминает калейдоскоп, когда легкий поворот меняет всю картину.

Множество измененных фрагментов ДНК могут выпасть потомку в любом сочетании, при этом не обязательно, чтобы патологии привели к развитию слабоумия. К тому же, иногда целому поколению удается избежать такого печального исхода.

Генетики сумели выделить 20 видов мутаций фрагментов ДНК, которые влияют на наследственную передачу синдрома Альцгеймера.

В отличие от моногенного варианта, этот вариант выявления измененных генов не обозначает, что человек непременно станет слабоумным.

Важно, что эти фрагменты ДНК могут усиливать свое влияние на развитие болезни, или ослаблять его, в зависимости от комбинации иных факторов – например, степени загрязненности вдыхаемого воздуха, образа жизни и пр.

Если в семье у одного из семьи – отца, матери, бабушки или дедушки была диагностирована болезнь Альцгеймера, то вероятность получить по наследству такую хворь выше, по сравнению с теми, у кого в роду таких болезней не было.

Но это не приговор, и здоровым образом жизни можно свести такую вероятность к нулю, сгладить влияние наследственных факторов.

Физическая и умственная активность, здоровое питание – вот ключи к нивелированию наследственной предрасположенности.

При наличии оснований опасаться, что генетическая предрасположенность все-же настигла, тогда имеет смысл своевременно обратиться за мед. помощью – сделать обследование, выявить стадию.

Немаловажно осознавать, что диагностика этого недуга затруднена: от первых проявлений до точной постановки диагноза может пройти с десяток лет.

Источник:

Причины болезни Альцгеймера – передается ли она по наследству

12.08.20186 мин чтения   Статья проверена врачом

Болезнь Альцгеймера уже названа учеными «бичом 21 века». Несмотря на имеющуюся о патологии информацию, врачи пока не способны с справиться с дегенеративными процессами в головном мозге.

Проводимое лечение только замедляет их развитие и распространение, на несколько лет продляя жизнь пострадавшего. Особое внимание уделяется профилактике синдрома, его ранней диагностике. Практически доказан тот факт, что болезнь Альцгеймера способна передаваться по наследству.

В одних случаях генетические факторы становятся признаком предрасположенности к заболеванию, в других указывают на неизбежность его возникновения.

Ключевой механизм развития болезни Альцгеймера удалось нейтрализовать

Ген APOE ?4: как избежать болезни Альцгеймера
Белки APOE3 и APOE4 похожи по структуре, но опасен для нашего мозга только один из них.

Учёным впервые удалось выяснить, как именно самый известный генетический фактор риска болезни Альцгеймера становится причиной развития заболевания. Более того, исследователи смогли «починить» этот ген и «стереть» его патогенные проявления.

Роль гена аполипопротеина E (APOE) в развитии болезни Альцгеймера сейчас изучается крайне интенсивно. Учёные, например, уже знают, что наличие одной копии варианта APOE4 увеличивает риск заболевания в 2—3 раза, а двух копий — в 12 раз.

В норме ген APOE управляет синтезом белка с тем же названием. Затем полученный белок соединяется с жирами, формируя липопротеины. Последние, в свою очередь, помогают транспортировать холестерин по кровеносной системе и управляют его уровнем.

Однако генетический вариант APOE4 опасен для мозга. В нескольких исследованиях было показано, что он увеличивает риск формирования токсичных амилоидных белков и токсичного же тау-протеина.

Группа учёных из Институтов Глэдстоун (Gladstone Institutes) в Сан-Франциско решила выяснить, как именно генетический вариант APOE4 участвует в развитии болезни Альцгеймера. Результаты работы опубликованы в издании Nature Medicine.

APOE4 впервые изучался в человеческих клетках

Исследователи задались вопросом, в чём заключается небольшое, но критически важное различие между генетическими вариантами APOE3 и APOE4. Теряет ли белок, синтезируемый при участии APOE4, свои функции? Или дело в том, что сравнительно большие количества APOE4 обладают токсическим эффектом?

По словам ведущего автора работы, доктора Ядуна Хуана (Yadong Huang), профессора неврологии и патологии в Калифорнийском университете в Сан-Франциско (University of California, San Francisco), поиски ответов на эти вопросы крайне важны: «Это важно в фундаментальном плане, — объясняет профессор, — поскольку влияет на подход к лечению. Если повреждения вызываются нарушениями функционирования белка, можно повысить уровень последнего, чтобы восстановить нормальную жизнедеятельность.

Но если накопление протеина приводит к появлению токсического эффекта, выработку такого белка следует остановить, чтобы защитить организм от его разрушительного воздействия».

В рамках новой работы учёные смоделировали заболевание в культуре человеческих клеток, впервые изучив влияние APOE4 на клетки мозга человека.

Доктор Хуан объясняет, почему изменение модели само по себе стало огромным шагом на пути исследования болезни Альцгеймера: «Многие препараты отлично работают на модельных мышах, а затем проваливаются на клинических испытаниях. То, насколько плохо модель с использованием мышей воспроизводит болезнь у человека, вызывает ряд опасений».

У мышей и людей: исследование продемонстрировало различия

Применив технологию стволовых клеток к клеткам кожи пациентов с болезнью Альцгеймера, являвшихся носителями двух копий гена APOE4, доктор Хуан и его коллеги создали нейроны. Аналогичные манипуляции были проведены с клетками кожи здоровых людей-носителей двух копий гена APOE3.

Учёные обнаружили, что в клетках человеческого мозга белок APOE4 обладает «патогенной структурой». Это означает, что аномальная форма белка мешает ему нормально функционировать, что и приводит к серии проблем, вызывающих заболевание.

Очень важно, что исследователи также описали следующее наблюдение: «APOE4 повышает выработку [бета-амилоида] в человеческих, но не в мышиных нейронах».

В нейронах мышей активизации синтеза бета-амилоида не наблюдается, и это может объяснить несоответствия в эффективности одних и тех же препаратов, вводимых людям и мышам. Эта информация крайне важна для будущей разработки препаратов.

Корректируя «сломанное»

На следующем этапе работы доктор Хуан и его коллеги решили выяснить, вызывается ли заболевание утратой белка APOE3 или накоплением белка APOE4.

Для этого исследователи сравнили нейроны, не вырабатывавшие ни APOE3, ни APOE4 с клетками, в которые вводился APOE4. Первые продолжали нормально функционировать, в то время добавление APOE4 приводило к появлению нарушений, характерных для болезни Альцгеймера. Этот эксперимент подтвердил гипотезу, согласно которой причиной развития болезни является присутствие белка APOE4.

На последнем этапе исследования учёные стали искать способ «починить» APOE4. Для этого исследователи применили ранее разработанный «структурный корректор», делающий APOE4 похожим на APOE3. Введение «корректора» в нейроны с геном APOE4 исправило дефекты, уничтожило признаки заболевания, восстановило нормальное функционирование клеток и помогло нейронам прожить дольше.

Возможно, в будущем этот подход станет применяться для лечения пациентов с болезнью Альцгеймера, являющихся носителями гена APOE4.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.